Génétique - Introduction à la génétique 

Introduction : 

- Etymologie : génétique , du grec "genn" = donner naissance 
- Science de l'hérédité , étude des caractères , transmission/générations , variabilités (mutation).
- Concerne les procaryotes , les eucaryotes et les virus.
- XXI siècle : découvertes révolutionnaires
- Dates importantes : 

 1)- Le génome : 

- ADN est un support moléculaire de l'information génétique .
- Longue chaine polydésoxyribonucléique : les nucléotides (ribose + groupement phosphate + base A , G , C , T) liés par des liaisons 5' , 3' phosphodi-ester.
- Un génome est un livre ou' les lettres correspondent aux nucléotides .
- ADN + Génome : sont en principe identique pour toutes les cellules d'un individu 
- ARNt et les protéines : sont spécifiques d'un tissu , d'un type cellulaire , d'un état.
- ADN , Génome et l'ARNt sont utilisés en analyses génétiques / biologie moléculaire 
- Les protéines , les protéomes , utilisées en biochimie. 

Organisation du génome des procaryotes : 

 

Organisation du génome chez les eucaryotes : 

- Le génome nucléaire : la quasi-totalité des chromosomes linéaires en nombre variable , ex : homme (46 chromosomes).
- Le génome mitochondriale => 17 kilobase / 70000 milliards de cellules .
- Taille du génome humaine : 3,2 x 10^9 paire de base .
- 23 paires de chromosomes : 22 paires dites < autosomes> communes aux hommes et aux femmes et une paire sexuelle XX pour le sexe féminin et XY pour sexe masculin , chaque paire est constituée d'un chromosome issu de la mère et d'autre du père . Et les gènes sont donc en deux copies.
- Nos 23 paires de chromosomes sont composés par l'ADN : ce filament en forme de double hélice porte les gènes .
- Une gène est donc ==> une fraction de l'ADN.
- l'ADN est composé de 4 éléments chimiques qui constituent le code du notre patrimoine génétique . Ce code est composé de 4 éléments suivants : A(adénine) , T(thymine) , C(cytosine) , G(guanine).
- On trouve : 1,5% régions codantes; 25% introns(portion d'un gène qui est transcrite en ARN au sein d'un ARN précurseur , qui est ensuite éliminée par un processus d'excision programmé et qu'on ne retrouve pas dans l'ARN mature; 5% régions régulatrices(partie d'ADN non codant); 1,5% pseudogènes (un gène inactif au sein d'un génome); 60% séquences répétés; 7% autres régions séquences uniques ou peu répétés .

2)- Le gène : 

- Le gène : un morceau d'ADN portant l'information génétique particulière , c'est à dire qui est capable de se répliquer , qui peut subir une mutation , c'est l'unité héréditaire porté par le chromosome .
- Les régions les plus riches en gènes => sont riche en nucléotides G et C
- Les régions pauvres en gènes sont riches en nucléotides A et T
- Chez l'homme , le chromosome 1 a environ 3000 gènes , le chromosome Y environ 231 .

Gène procaryotes :

- Les régions en amont et en aval de l'ORF (open reading frame) sont respectivement appelés régions 5' et 3' non traduites (5' UTR et 3' UTR); UTR : untranslated region .
- Présence de séquences promotrices simples : fixation de l'ARN polymérase 
- Signal de terminaison reconnaissable (palindrome et T répétés)
- Site de début de traduction : ATG 
- Roles des gènes : maintenir l'infrastructure de base de la cellule et réplication de l'ADN , fabriquer de proteines , obtenir et stocker de l'énergie 
- Opérons : plusieurs gènes transcrits à partir d'un meme promoteur : un seul ARN polycistronique , les gènes d'un meme opérons sont appelés cistrons .

- Promoteur : séquence non transcrite indispensable à la transcription .
  CAAT box : 70 à 80 , fixation des facteurs protéiques de la transcription 
  TATA box : 25 à 30 équivalent de prinbow box , fixe le facteur TFII.
- Site d'initiation ATG : Méthionine .
- Exon : séquence transcrite retrouvée en ARN cytosolique (exon # intron) 
- Intron : séquence transcrite éliminée par épissage 
- codon stop : TAA , TGA , TAG 
- Séquence AATAAA : séquence de polydénylation ,coupeur du transcrit I .
- Région 3' adjacente : régulation transcrit par l'ARN polymérase II , codent pour des protéines . 
Nb : gènes ribosomaux : ARNpol I  ;;; gènes des ARNt : ARNpol II
- Les pseudogènes : ni transcrits , ni traduits par absence de promoteur , de codon initiateur ou excès de codon stop . 
- Les gènes mitochondriaux : pas de promoteur individualisé , pas d'intron , codent pour des protéines , ARNt , ARNr  .

3)- Le phénotype : 

On appelle un phénotype l'aspect extérieur de l'individu , on le caractérise par le caractère dominant entre crochets ( [N],[n] ).
- Désigne l'ensemble des caractères observés 
- La caractéristique observale d'un individu (ou cellule) résultant de l'interaction du milieu dans lequel il vit et de son génome. 
Ex : couleurs des yeux , formes de visage , maladies génétiques , groupe sanguin , résistance du germe aux antibiotiques .

4)- Le génotype : 

- C'est l'ensemble de tous les allèles que porte l'individu (NN) , (Nn) , (nn) 
- Ensemble ou partie du matériel génétique d'un individu responsable du phénotype.

5)- Allèle : 

- Sous forme laquelle s'exprime un gène , les allèles sont les différentes formes d'un meme caractères qui occupe le meme emplacement sur une paire de chromosomes homologues.



 



La dominance et la récessivité des allèles :  

- L'allèle A est dit dominant sur l'allèle B si les phénotypes associés au génotypes homozygotes AA et hétérozygotes AB sont identiques , l'allèle B est dit récessif .
- Un sujet AB est intermédiaire entre ceux résultant de AA et de BB , les allèles A et B sont dits semi-dominants .
- Un sujet Ab exprime à la fois ce qui est observé pour le génotype AA et pour celui BB , les 2 allèles sont dits co-dominants ( cas des groupements sanguins A et B)
EX : système ABO 
3 allèles : A , B , O 
6 génotypes possibles : 
> homozygotes : AA , BB , OO
> hétérozygotes : AB = BA ;  AO = OA ; BO = OB.
L'ORDRE NE COMPTE PAS .

6)- Le locus : 

- Est une position fixe sur un chromosome , chaque chromosome porte de nombreux gènes , une variante d'un gène situé à un locus donné est allèle , il ne faut pas confondre allèle et locus .