Pharmacie -  Lois de Mendel - Génétique 

Pharmacie -  Lois de Mendel - Génétique


Gregor Mendel (1822-1884) : 

- Né en Moravie (république tchèque) et devient Prêtre , en 1847 entre au monastère de Brunn à la fin de ses études secondaires .
- Intrigué par le mécanisme qui amenait certaines plantes à développer des caractéristiques atypiques et s'engage dans un programme de recherche sur l'hybridation des végétaux .
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Gregor Mendel et le Pisum Sativum :

Mendel choisit d'étudier le pois pour plusieurs raisons : 
- Le pois est bon marché 
- Temps de génération court
- Descendance abondantes 
- Les fleurs de pois peuvent soit s'autoféconder , soit subir une fécondation croisée 
- Nombreuses variétés de pois de formes et couleurs différentes (fleurs axiales ou terminales , cosses(enveloppe) gonflées ou étroites , fleurs axiales ou terminales , graines rondes ou ridées , cosses vertes ou jaunes , graines jaunes ou vertes , tiges longues ou courtes).

Mots à retenir : 

Allèles :  Notion de Mendel :

- L'allèle dominant ==> 1ère lettre désignant le caractère en MAJUSCULE.
- L'allèle récessif ==> meme lettre que l'allèle dominant , mais en minuscule .
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Homozygotes : deux allèles identiques pour un caractère donné , un individu peut etre homozygote dominant ou homozygote récessif.

Hétérozygotes : deux allèles différents pour un caractère donné .


Grille de Punnett : 

Si on croise deux parents hétérozygotes : Jj x Jj 
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1)- Loi d'uniformité des hybrides de première génération :

Mendel a débuté en croisant deux plantes de lignée pure , puis , il a trouvé que tous les hybrides ont des fleurs violettes.
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Le croisement de deux races pures distinctes par un seul caractère génère des descendants identiques (trait dominant) à la première génération .

2)- Loi de disjonction des allèles : 

Mendel a ensuite laissé la F1 s'autoféconder , il a trouvé ces résultats : 75% des fleurs sont violettes et 25% sont des fleurs blanches.
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Pour décrire les résultats d'un croisement , on utilise le rapport génotypique ou le rapport phénotypique.
- Rapport génotypique : 50% Vv , 25% VV , 25% vv  ou 2Vv , 1VV , 1vv
- Rapport phénotypique : 75% violettes , 25% blanches ou 3 fleurs violettes , 1 fleur blanche
à partir des croisements monohybrides , Mendel à posé quatre hypothèses : 
- Un caractère peut présenter deux formes différentes .
- Un organisme hérite de deux allèles pour chaque caractère
- Le facteur dominant masque le facteur récessif 
Les facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes . Un gamète ne contient qu'un facteur de chaque caractère => Loi de pureté des gamètes.
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3)- Ségrégation indépendante des caractères héréditaires multiples :

- Lors de la transmission de deux caractéristiques ou plus , les facteurs héréditaires se réassortissent indépendamment durant la production des gamètes .
- Mendel a débuté en croisant deux plantes de lignée pure .
- Ensuite , il a laissé la F1 s'autoféconder 
- A partir des croisements dihybrides , Mendel a posé une autre hypothèse : 
"Les paires de facteurs se séparent de façon indépendante les unes des autres"
- Il fait les hypothèses suivantes : 
"L'information génétique est portée par des particules héréditaires ( qui seront découvertes plus tard : les gènes)
"Ces particules héréditaires sont présentes par paire dans chaque cellule (organisme diploide) et existe sous différentes versions , chacune détermine un état du caractère (ce qu'on appellera plus tard les allèles) "
"Au cours de la formation des gamètes , Mendel propose que la paire de particule héréditaire se sépare en deux".
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 - Rapport génotypique : 
4 JjRr ; 2 JJRr ; 2 JjRR ; 2 Jjrr ; 2 jjRr ; 1 JJRR ; 1 JJrr ; 1 jjRR ; 1 jjrr
- Rapport phénotypique :
9 jaunes et ronds , 3 jaunes et ridés , 1 verts et ronds , 1 vert et ridé.

Divergences avec les lois de Mendel : 

- Codominance  : loci avec plus de deux allèles (ABO , HLA) / expression chez un hétérozygote des deux phénotypes codés par chacun des deux allèles .
- Dominance incomplète : le muflier ou gueule du loup / deux copies d'un gène dominant produisent un effet plus prononcé qu'une seule copie
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- Les hétérozygotes ont un phénotype intermédiaire entre le phénotype des homozygotes récessifs .
- Chaque génotype a donc son propre phénotype .

Une théorie mal acceptée :

Malgré l'importance des travaux de Mendel en 1865, la théorie n'est pas acceptée par ces contemporains .
Les lois de Mendel sont restées peu connues pendant plus de 30 ans , ce n'est que vers 1900 , que ces lois sont redécouvertes , permettant d'expliquer comment les maladies humaines passent d'une génération à une autre.